• Dnes je: Piatok 29. marca 2024 meniny má Miroslav

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život. Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život. Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane

Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov s diagnózou spinálna svalová atrofia, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou.

22.9.2021 (Webnoviny.sk) - Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Medicína však aj pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy ochorenia, dnes sú v liečbe SMA k dispozícii tri lieky. Aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období. Novorodenecký skríning na SMA spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je už ukotvená v Akčnom pláne MZ SR pre Zriedkavé choroby na obdobie 2021-2022. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s MZ SR pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.

Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je degenerácia motorických nervových  buniek. Pri tomto ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motoneurónov a normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Spinálna svalová atrofia je dedičné ochorenie, ktorého prenášačom musia byť obaja rodičia. Pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenie je u jedného z desaťtisíc novonarodených detí. Napriek tomu, že ochorenie je zriedkavé a v Európe sa ročne narodí približne 600 pacientov s touto diagnózou, patrí medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku.

Kým dnes sa väčšina prípadov zachytí až po objavení sa prvých príznakov, na to, aby sa znížila úmrtnosť a zlepšila prognóza, je potrebné ich predbehnúť. Takú šancu dáva novorodenecký skríning, ktorý dokáže z jednej kvapky krvi odhaliť SMA až u 95% malých pacientov v bezpríznakovej fáze. "Novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi je preventívny program, ktorý na Slovensku funguje už tridsaťpäť rokov a dnes dokáže odhaliť až dvadsaťtri ochorení. Každé ochorenie zaradené do skríningového programu musí spĺňať viaceré podmienky, pričom jednou z nich je aj liečiteľnosť ochorenia. To dnes platí už aj pre SMA," vysvetľuje RNDr. Mária Knapková, PhD., z laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici. Medicína totiž v otázke liečby tohto zriedkavého ochorenia za veľmi krátku dobu významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi sme mohli len zmierňovať symptómy ochorenia, za posledné štyri roky máme k dispozícii v liečbe SMA tri nové lieky.

Biologická liečba, ktorá je dostupná pre pacientov s SMA je celoživotná. Neustálym podávaním lieku sa zabezpečí vytváranie chýbajúceho proteínu. Na Slovensku je od minulého roku k dispozícii aj génová terapia. Ide o vysoko-inovatívnu liečbu, ktorá rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia. "Ide o intravenóznu liečbu s jedným podaním podľa hmotnosti dieťaťa.  Je dôležité pripomenúť, že každá dostupná  terapia v liečbe SMA môže významne ovplyvniť život pacientov s SMA, avšak musí byť podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu," hovorí MUDr. Miriam Kolníková, PhD, prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH.

Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie u mentálne zdravých detí až na základe pohybového vývoja, ktorý  nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov. "Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí, alebo vylúči. Avšak spoliehať sa na vývojové míľniky nestačí. Akonáhle sa motorické neuróny stratia, sú stratené navždy a nenávratne a to zhoršuje celkovú prognózu ochorenia, kvalitu života a aj jeho dĺžku. Bez novorodeneckého skríningu je ideálne, ak sa k neurológovi dostane asymptomatický kojenec najlepšie do dvoch mesiacov veku," vysvetľuje MUDr. Miriam Kolníková, PhD.

Odborníci pri SMA rozlišujú päť typov ochorenia, pričom jednotlivé typy sa líšia nástupom prvých príznakov, ale aj prognózou. SMA1, pri ktorom pacienti strácajú alebo vôbec nenadobúdajú schopnosť sedieť, chodiť či stáť, je najzávažnejším typom ochorenia. Prvé príznaky sa objavujú už v prvých týždňoch života dieťaťa a ochorenie sa rýchlo rozvíja. Dieťaťu nedokáže zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, nie je schopné sedieť či chodiť. Prognóza tohto typu spinálnej svalovej atrofie je veľmi zlá a bez liečby 95% pacientov zomiera do dvoch rokov života na respiračné zlyhávanie. Výskum však ukazuje, že včasná liečba môže pomôcť odvrátiť mnohé predčasné úmrtia malých detí.  Skríning novorodencov na SMA by preto predstavoval ďalší významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby. "Skríning novorodencov nám umožňuje diagnostikovať ochorenie veľmi skoro po narodení. V prípade spinálnej svalovej atrofie je dôležitý práve preto, že na túto zriedkavú diagnózu dnes existujú lieky.  Skorý začiatok liečby zmierni rozvoj choroby prípadne zabráni jej ďalšiemu rozvoju. Zmení tak život pacienta ako aj celej rodiny k lepšiemu," hovorí PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).

Informačný servis

Viac k téme: PR, SMA, svalová atrofia

Zdroj WebNoviny.sk © SITA Všetky práva vyhradené

Najčítanejšia najnovšia správa

Horoskopy na dnes Piatok 29. marec 2024

horoskopy na dnes piatok 29 marec 2024

Jednou z najčítanejších rubrík časopisov, novín aj niektorých internetových portálov sú práve horoskopy.

Čítajú ich viac ženy, no zaujmú i mnohých mužov.

Veď, kto by nechcel poznať svoju budúcnosť?

Astrológia nám nehovorí čo máme robiť, má nám len poradiť, čo by sme mali robiť vzhľadom na astrologický vplyv. Nakoniec, každý ma všetko vo vlastných rukách.

Horoskopy pre Piatok 29. marec 2024

Baran 21.3. - 20.4.

Nebude na škodu veci, ak sa utiahnete trochu do úzadia. Okolie je zvedavé, ako ďaleko sa odvážite ísť. Svoje plány si však nechajte len pre seba.

Býk 21.4. - 21.5.

Pred vami je šťastný deň. Prekvapujúco zvládnete niečo, čo ste už chceli odložiť ako neuskutočniteľné. Večer prijmete pozvanie a dozviete sa tam veľa nového.

Blíženci 22.5. - 21.6.

Nepreceňujte svoje doterajšie vedomosti a viac pozorujte. Partner vás poverí neľahkou úlohou, neberte ju ako skúšku preverenia vzťahu.

Rak 22.6. - 22.7.

Dnes budete nepokojní a neudržíte prchkosť v prijateľných hraniciach. Poobede budete pokojnejší a urobíte všetko pre to, aby ste nenarušili vzťahy.




Všetky Horoskopy pre Piatok 29. marec 2024





Je nepochybné, že horoskopy v sebe ukrývajú tajomstvá o tom, čo nás čaká v oblasti lásky, rodiny či financií a zdravia. Človek je všeobecne veľmi zvedavý a preto chce vedieť čo ho môže stretnúť, čo ho čaká a či sa to aj naplní. Zároveň vždy dúfa len v to dobré. Preto máme tendenciu všímať si v horoskopoch viac pozitívne veci, ako tie negatívne.

Veľký stravovací horoskop. Jedzte podľa svojho znamenia.

Nečítate pravidelne denný horoskop? Robíte chybu, môžete si tým uľahčiť život!

Prečo radi čítame a veríme horoskopom?

Ako schudnúť podľa znamenia zverokruhu

Čo je najkrajšia vlastnosť vášho znamenia?

Najčastejšie používané klamstvá podľa znamenia zverokruhu


Počasie